Макфлай (mcfly73) wrote in ru_downshift,
Макфлай
mcfly73
ru_downshift

Categories:

Генетическое вырождение



Любопытную статью прочитал в интернете. Ее автор - наш сообщник Виктор Сергиенко, более известный как Кошастый. Это популярное изложение брошюры "Генная терапия неизбежна, но успеем ли?" в 1990 году, написанной советским ученым, доктором биологических наук, академиком Виталием Кордюмом. Материал любопытный и одновременно безрадостный. Поэтому мне очень интересно мнение остальных участников нашего сообщества по проблеме, которая пропечатана ниже.

1. В нормальных условиях при любом делении любых клеток происходит возникновение мутаций. Усредненная вероятность возникновения мутации – 2*10-5 на ген за одну генерацию.

2. Таким образом, при прохождении ряда делений клеток от поколения к поколению (от гаметы до гаметы) возникает и накапливается ряд мутаций. Каждая новая гамета будет нести около 40 мутантных генов.

3. Часть этих мутаций незаметна; другая часть летальна. Небольшая часть этих мутаций - средний случай между первым и вторым - может привести к возникновению изменений генотипа, хоть и нелетальных, но приводящих к ухудшению фенотипа – заболеваниям, слабости иммунитета, и т.д.

4. Если бы все мутантные гены передавались по наследству (т.е. все организмы выживали), то за очень короткое время (не более 1000 генераций) 100% генетического материала стало бы нерабочим. Реально жизнеспособность организма была бы полностью утрачена гораздо раньше.

5. В реальности этого не происходит, потому что не выполняется требование непременного выживания любой зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Между оплодотворенной яйцеклеткой и организмом репродуктивного возраста находится ряд стадий, на которых происходит выбраковка организмов с дефектным генотипом.

6. Эти стадии принято делить на два этапа – пренатальный и постнатальный.
7. На пренатальном этапе фильтруются явные летальные мутации. В частности, известно, что не менее 60% оплодотворений заканчиваются смертью зародыша на самых ранних стадиях развития (что обычно происходит незаметно для женщины). Сюда попадают наиболее “грубые”, летальные мутации. Также довольно часто происходит смерть эмбриона на более поздних стадиях, выкидыш, как результат отбраковки менее грубых, но также несовместимых с жизнью мутаций.

8. Пренатальный фильтр является многокаскадным и очень эффективным. Фактически он состоит из последовательных, в значительной мере независимых фильтров – прегаметного, гаметного, зиготного и эмбрионального. На каждой стадии происходит отбраковка большинства претендентов, пришедших на ее вход.
9. Тем не менее, многие мутации, совместимые с жизнью, проходят пренатальный фильтр и приводят к появлению живорожденного ребенка. Сюда попадают как явно выраженные наследственные болезни (напр. синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и т.д.), так и неявно выраженные изменения фенотипа в худшую сторону (напр. недостаточный иммунитет или подверженность аллергии). Даже если исследовать классические наследственные заболевания, выясняется что пренатальный фильтр полностью надежен по отношению к одним нарушениям (и они следовательно появляются в живом виде чрезвычайно редко), и гораздо менее надежен по отношению к другим.

10. Отступая в сторону, надо отметить что очень большая часть “обычных” заболеваний является наследственно обусловленной. Вообще, болезни распределяются от 100% наследственных (передающихся строго по наследству) до не связанных с наследственностью, через разные стадии наследственной предрасположенности (когда у родственников вероятность заболевания является гораздо большей, чем у всей остальной популяции). Современные наблюдения показывают гораздо бОльшую долю болезней, связанных с наследственностью, чем было принято считать раньше. В 80х годах полагали что всего 10% преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний связано с генетическими нарушениями, теперь эта цифра достигает 80-90%. То же самое можно сказать про гипертонию, диабет, умственные расстройства, некоторые (возможно все) виды рака. Даже для классических инфекционных заболеваний показана четкая генетическая предрасположенность. Все подобные заболевания принято называть отсроченными патологиями – отсроченными потому, что они не проявляются в пренатальном периоде и не отсекаются пренатальным фильтром. Со многими такими патологиями человек может существовать даже без медицинской помощи (по крайней мере какое-то длительное время), со многими – жизнь его возможно продлить надолго при помощи медицины.

11. Из-за самопроизвольного характера возникновения подобных эффектов (п.1-4), и того, что пренатальный фильтр их не задерживает, или задерживает недостаточно эффективно, частота их возникновения весьма велика, в том числе у совершенно здоровых родителей, а тем более у родителей, уже имеющих подобные дефекты. Фактически, каждое новое поколение добавляет мутационный груз по сравнению с предыдущим, и является потенциально более болезненным и менее жизнеспособным.

12. Тем не менее, человечество насчитывает десятки тысяч лет истории, и не выродилось за это время. Это объясняется тем, что все время истории человечества (кроме последнего времени) помимо пренатального, вследствие ряда причин действовал чрезвычайно жесткий постнатальный фильтр.

13.Человечество, как и любой биологический вид, всю свою историю существовало в отнюдь не сахарных условиях. Условия жизни требовали от человека высочайшей работоспособности и крепчайшего здоровья для того чтобы выжить самому и выкормить детей. Жестокие условия приводили к высокой детской и юношеской смертности (это помимо короткого срока жизни тех кто уже оставил потомство). В условиях, когда для всех не хватало места, погибали более слабые, более сильные выживали. Компенсировалась эта смертность высокой рождаемостью.

Полный текст здесь: http://vicsrg.ho.com.ua/stat/kordum.htm
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 25 comments